查出心肌肥厚是怎么回事？这类“小众”心脏疾病需警惕

“部分肥厚型心肌病患者没有明显症状，很难在日常生活和体检中得到确诊。也有患者可能出现疲劳、头晕、胸痛、心悸等不适，但不会第一时间联想到是肥厚型心肌病。”在广州医科大学附属第二医院心血管内科副主任罗承锋教授看来，肥厚型心肌病不仅公众的关注度和知晓率低，临床诊断也并非易事。

肥厚型心肌病（HCM）一旦合并梗阻，患者预后往往更差。根据《肥厚型心肌病激发/负荷超声心动图临床应用指南(2024版)》中指出，临床上约1/3的肥厚型心肌病患者存在隐匿性梗阻^①。

心脏是人体最“勤快”的器官，之所以能持续有节奏地跳动，与心肌张弛有度密不可分。罗承锋教授解释，心肌也是一种肌肉组织，肌肉收缩的最基本单位叫肌小节，肌小节是由肌球蛋白和肌动蛋白组成的，两者结合形成横桥连接，就可以输出动力让心肌收缩；两者分离开来，心肌就会放松、舒张。

健康的心脏，这两种蛋白的结合和分离是受控、平衡的，一部分肌球蛋白处于“工作”状态，另一部分处于“睡眠”状态。肥厚型心肌病患者，他们的肌球蛋白过度活跃，平衡被打破，心脏长期处于收缩亢进的状态，长此以往心肌会变厚。人体心脏有四个腔，分别是左心房、右心房、左心室和右心室，它们好比一个个房间，心肌肥厚可以理解为房间的墙壁增厚了，其中又以左心室壁受累最为常见。

“约60%的肥厚型心肌病，存在致病性或可能致病性基因突变。”罗承锋教授提示，这个病是有家族聚集性和遗传性的，家人如果有确诊肥厚型心肌病，其子女可以去主动筛查，必要时提早干预。

肥厚型心肌病可从字面上理解，就是心肌发生了肥厚，根据左心室流出道有无梗阻，分为梗阻和非梗阻两类。与非梗阻性肥厚型心肌病相比，梗阻的存在会加重对心功能的损害，梗阻性肥厚型心肌病患者的生存率更低。

肥厚型心肌病的症状并没有特异性，包括疲劳、劳力性呼吸困难、头晕、胸痛、心悸等症状，与冠心病或者其他心脏异常类似，容易被忽视。部分患者有临床症状的时候，可能疾病已经出现进展。

需要特别提醒的是，心脏性猝死的发生率约为1%/年，但其仍是肥厚型心肌病患者的主要死亡原因之一，在年轻患者中尤为显著，尤其是进行激烈运动后一定要注意。

由于症状没有特异性甚至是无症状，让肥厚型心肌病的临床诊断存在一定困难性。罗承锋教授指出，首选的检查方法是超声心动图也就是心脏彩超，可以发现心肌肥厚的程度和是否存在梗阻。对于静息状态下无法检出梗阻的患者，还可以结合激发试验确认是否存在隐匿性的梗阻。

此外，肥厚型心肌病患者多数都会有心电图上的变化，如果肥厚型心肌病患者合并有冠心病，还需要做心脏造影等检查。

肥厚型心肌病治疗手段主要包括药物治疗和侵入性治疗（介入治疗、外科手术等）。至于选择哪种方式，罗承锋教授给出的答案是先要评估患者是梗阻性还是非梗阻性肥厚型心肌病，如果有梗阻，梗阻在哪个部位？是流出道梗阻还是左心室中部出现梗阻？是否存在隐匿梗阻？

如果是药物能解决的先选择药物，但是传统治疗药物如β受体阻滞剂等，并不直接针对肥厚型心肌病病理生理机制，往往“治标不治本”。对于药物无效的梗阻性肥厚型心肌病患者，可能需要外科手术或者是介入治疗改善病症，但是侵入性治疗难度高且存在并发症风险，并不是适合每个患者。

心肌肌球蛋白抑制剂玛伐凯泰作为一种创新药物，为梗阻性肥厚型心肌病治疗带来新的选择。该药通过对心肌肌球蛋白的选择性抑制作用，直击肥厚型心肌病的病理生理机制，可减轻心肌过度收缩、改善舒张功能。目前，玛伐凯泰已被纳入《2024 AHA/ACC肥厚型心肌病管理指南》《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》等多部指南。同时，上述创新药物也已进入国家医保目录，极大地减轻了患者的用药负担。

罗承锋教授强调，梗阻性肥厚型心肌病是一种需要长期管理的慢性、进行性心脏疾病，这意味着患者需要长期用药、规范化治疗。医生会根据患者的具体病情、身体状况以及并发症风险制定具体的治疗方案，患者需要结合生活方式干预等进行配合。

参考资料：

①中国超声心动图学会,中华医学会超声医学分会,国家超声诊断专业质控中心,等. 肥厚型心肌病激发/负荷超声心动图临床应用指南(2024版)[J]. 中华超声影像学杂志,2024,33(8):645-658.